пятница, 05 июня 2020
Российский генетик открыла новое заболевание

Народный репортер

Напишите нам

Россия / ЗдоровьеRSS

В России открыли новое генетическое заболевание

В России открыли новое генетическое заболевание

22 октября 2015 16:24    Просмотров: 6684

Елена Сташкина, © News-Asia

Российская врач-генетик, заведующая учебно-научной лабораторией  «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова обнаружила ещё одно генетическое заболевание, не вписанное в мировые медицинские реестры. Пока открытие ещё не зарегистрировано, но  уже сейчас очевидно, что   исследования в этом направлении стоит развивать: из 13 человек, у которых было обнаружено заболевание, остались живы только двое. 

Аномалия в генах даёт необратимые нарушения в обмене веществ, благодаря которым дети, получившие патологию врождённо, умирают, доживая максимум до трёх лет.  Пока выявленные больные - дети северных народностей.  Вероятная причина – отсутствие возможности вариации генов у детей, вызванное тем, что ранее части народов Севера жили обособленно,  что  давало утрату одних структурных состояний гена и закрепления других.

- Сейчас мы изучаем новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до 3 лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из 13 обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое. Родители одного из них организовали поиск средств в Интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию. Это, кстати, отдельная проблема: переправить анализы, например, в Москву очень сложно (кровь везти надо в термосе, встряхивать нельзя, потому что разрушаются ферменты). А за границу по законам РФ мы в принципе не можем вывезти для исследования ни анализы, ни ДНК. В итоге оказалось, что проще вывезти самого ребенка. - рассказала медик в интервью «Огоньку». - Сейчас мы уже провели полное секвенирование генома в Университете Осаки и нашли конкретную мутацию в гене. Думаю, это большой шаг на пути к лекарству.

Стоит отметить, что новая аномалия-третье заболевание, открытое Максимовой. В 2005  году ей был открыт SOPH-синдром, выражающийся в атрофировании зрительных нервов  и развитии иммунодефицита. А в 2010 году – «якутский синдром низкорослости», при котором дети рождаются маленького роста, с большим животом, с короткими ручками и ножками, и в течении жизни их рост не превышает  130 сантиметров, несмотря на гормональное лечение.

Я рекомендую 2 + Поделиться Twitter Facebook
Нравится

Самое интересное

Комментарии

Другие новости

29 мая 2020 06:44

Роспотребнадзор и страны СНГ готовятся к новой эпидемии, подобной коронавирусу

Семинары онлайн для специалистов из стран СНГ под эгидой ведомства помогут евразийскому региону справиться с эпидемией коронавируса. И подготовиться к будущим эпидемиям, подобным COVID-19

28 апреля 2020 03:59

Ущерб здоровью из-за коронавируса сравнили с распадом СССР

Пандемия коронавируса нанесет здоровью россиян отложенный ущерб, сравнимый с распадом СССР.

Обзоры

 Екатерина Пантелеева 

НЕ ПОТЕРЯТЬ,А ПРИОБРЕСТИ

В Бишкеке обсудили проблемы и перспективы паллиативной помощи

О стране

Российская Федерация (Россия) - страна в восточной Европе и северной Азии. Россия – правопреемник Союза Советских Социалистических Республик (СССР), который перестал существовать 26 декабря 1991. Имеет федеративное устройство.

В состав России входят 89 субъектов Федерации:

21 республика: Адыгея, Алтай, Башкортостан, Бурятия, Дагестан, Ингушская, Кабардино-Балкарская, Калмыкия, Карачаево-Черкесская, Карелия, Коми, Марий Эл, Мордовия, Саха (Якутия), Северная Осетия, Татарстан, Тува, Удмуртская, Хакассия, Чеченская, Чувашская.
1 автономная область: Еврейская.
10 автономных округов: Агинский Бурятский, Коми-Пермяцкий, Корякский, Ненецкий, Таймырский (Долгано-Ненецкий), Усть-Ордынский Бурятский, Ханты-Мансийский, Чукотский, Эвенкийский, Ямало-Ненецкий.
6 краев: Алтайский, Краснодарский, Красноярский, Приморский, Ставропольский, Хабаровский.
И 49 областей.

Столица – Москва.

Государственный строй

Россия — федеративная республика.
Глава государства: Президент, избираемый на основе всеобщих выборов на 4 года.
Глава правительства: Председатель правительства (премьер-министр.
Законодательная власть: двухпалатное Федеральное Собрание (Государственная Дума из 450 депутатов, избираемых на 4 года. А так же Совет Федерации из 178 членов, по 2 представителя от каждого субъекта Федерации).

Территория России составляет 17 075 400 кв. км.

Официальный (государственный) язык на всей территории Российской Федерации - русский. Народам Российской Федерации гарантируется право на сохранение родного языка.

Денежная единица — рубль

Среди религиозных конфессий самой многочисленной является православная, жители многонациональной России исповедуют также ислам, католицизм, иудаизм, буддизм.