четверг, 25 апреля 2024
Российский генетик открыла новое заболевание

Россия / ЗдоровьеRSS

В России открыли новое генетическое заболевание

22 октября 2015 16:24    Просмотров: 8133

Елена Сташкина, © News-Asia

Российская врач-генетик, заведующая учебно-научной лабораторией  «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова обнаружила ещё одно генетическое заболевание, не вписанное в мировые медицинские реестры. Пока открытие ещё не зарегистрировано, но  уже сейчас очевидно, что   исследования в этом направлении стоит развивать: из 13 человек, у которых было обнаружено заболевание, остались живы только двое. 

Аномалия в генах даёт необратимые нарушения в обмене веществ, благодаря которым дети, получившие патологию врождённо, умирают, доживая максимум до трёх лет.  Пока выявленные больные - дети северных народностей.  Вероятная причина – отсутствие возможности вариации генов у детей, вызванное тем, что ранее части народов Севера жили обособленно,  что  давало утрату одних структурных состояний гена и закрепления других.

- Сейчас мы изучаем новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до 3 лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из 13 обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое. Родители одного из них организовали поиск средств в Интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию. Это, кстати, отдельная проблема: переправить анализы, например, в Москву очень сложно (кровь везти надо в термосе, встряхивать нельзя, потому что разрушаются ферменты). А за границу по законам РФ мы в принципе не можем вывезти для исследования ни анализы, ни ДНК. В итоге оказалось, что проще вывезти самого ребенка. - рассказала медик в интервью «Огоньку». - Сейчас мы уже провели полное секвенирование генома в Университете Осаки и нашли конкретную мутацию в гене. Думаю, это большой шаг на пути к лекарству.

Стоит отметить, что новая аномалия-третье заболевание, открытое Максимовой. В 2005  году ей был открыт SOPH-синдром, выражающийся в атрофировании зрительных нервов  и развитии иммунодефицита. А в 2010 году – «якутский синдром низкорослости», при котором дети рождаются маленького роста, с большим животом, с короткими ручками и ножками, и в течении жизни их рост не превышает  130 сантиметров, несмотря на гормональное лечение.

Я рекомендую 2 + Поделиться
Нравится

Комментарии

Другие новости

13 сентября 2023 10:41

Свердловские хирурги первыми в стране избавили пациента от гигантской аневризмы лапароскопическим методом

Врачи второго хирургического отделения Свердловской областной клинической больницы №1 (СОКБ №1) успешно прооперировали жителя Первоуральска с редкой патологией – гигантской аневризмой селезёночной артерии, разрыв которой мог привести к необратимым последствиям.

01 июля 2022 11:44

Россия сняла все пандемийные ограничения по COVID-19

Отменяются масочный режим, запрет на работу заведений общепита в ночное время и другие ограничения. Но если эпидемситуация ухудшится, их вернут.

Обзоры

 Екатерина Пантелеева 

НЕ ПОТЕРЯТЬ,А ПРИОБРЕСТИ

В Бишкеке обсудили проблемы и перспективы паллиативной помощи