пятница, 13 декабря 2019
Всё дело в генах — Центральноазиатский информационный портал «News Asia»

Народный репортер

Напишите нам

Обзоры / Артём ХегайRSS

Всё дело в генах

Всё дело в генах

11 августа 2014 14:39    Просмотров: 6145

Порой малыши с диагнозом - врождённый порок развития плода - умирают вскоре после рождения. А дети, оставшиеся в живых, зачастую могут надеяться только на хирургов, иначе всю жизнь им придётся нести тяжкое бремя болезни или уродства. Кто или что обрекает ещё нерождённых ребятишек на такую ужасную судьбу? Можно ли предотвратить несчастье? И где искать помощи? 

Ребёнок с дефектом

Эмиль и Римма (имена героев изменены) поженились несколько лет назад. Молодая семья не планировала рождение ребёнка, но когда Римма забеременела, супруги стали с нетерпением ожидать появления на свет первенца. Будущие родители не предполагали, что вплотную соприкоснутся с проблемой врождённых пороков развития (ВПР).

- Когда жена родила сына, врачи позвали меня в палату, начал свой рассказ Эмиль. - Я зашел и увидел, что на ручках у нашего малыша не пять, а шесть пальчиков. Я очень испугался! На вопрос, почему так произошло, врач ответила, что во всём виновата экология.  Как же так? Мы с женой ведём здоровый образ жизни: занимаемся спортом, не пьём, не курим? Причём здесь экология?

Позже хирурги объяснили родителям, что лишние пальчики легко удаляются. Но, чтобы провести операцию, необходимо подождать один год - малыш должен подрасти и окрепнуть
 - Когда нашему сынишке исполнился год и один месяц, мы поехали в городскую детскую клиническую больницу Бишкека. Нас хорошо приняли. В лечебном учреждении было очень чисто, в палате уютно. Самое главное то, что все услуги нам предоставили бесплатно, за счёт государства, - отметил Эмиль. - Ребёнку ввели наркоз, и когда он уже почти заснул, его забрали в операционный зал. Примерно через час его принесли в палату. Наступил самый сложный момент для нас - малыш начал отходить от наркоза. Он вырывался, очень сильно плакал... Мы никак не могли его успокоить! Так прошло около часа. Это было действительно тяжело видеть, как   твоему ребенку плохо, а сделать ничего нельзя - даже воды дать попить ...

- Мне и в голову не приходило провериться у гинеколога, чтобы подготовиться к беременности! - говорит  молодая мама. - Перед зачатием мы вообще никаких обследований не проходили. Беременность протекала нормально,  меня трижды смотрели на УЗИ. Медики говорили: «Всё хорошо, пять пальчиков на ручках, столько же на ножках»…
Сразу после родов ребенка положили на живот - он не заплакал и был тёмно-синего цвета, потому что выходил тяжело. Врач его растормошила, он захныкал немного. Я так обрадовалась, что родился сын! И тут педиатр мне сказала: «У вас полидактилия - шестипалость». Радость сменилась беспокойством. Врач меня успокаивала, сказала, что шестипалость можно убрать с помощью операции...

В преддверие жизни

Где же искать помощи тем родителям, чьи дети появились на свет с ВПР? На эти и многие другие вопросы ответил Талант Ороскулович ОМУРБЕКОВ, главврач городской детской клинической больницы Бишкека, доктор медицинских наук, детский хирург высшей категории.

- В последнее время появляется все больше детей с врожденными пороками развития. Как уберечься от этого?

- К сожалению, ребёнок с отклонениями может родиться в абсолютно любой семье. Даже если оба родителя не злоупотребляют алкоголем, не курят и ведут здоровый образ жизни, что-то может осложнить беременность и в итоге родится больной малыш.  За последние десять лет показатель поступления детей в нашу больницу вырос на 30%. О том же говорит и статистика - детей с ВПР стало рождаться больше. Это пороки развития головного и спинного мозга, желудочно-кишечного тракта, легких, диафрагмы, конечностей. Приведу конкретные примеры: атрезия заднего прохода или пищевода, спинномозговые грыжи - когда спинной мозг находится вне спинномозгового канала. Эмбриональные грыжи пупочного канатика - когда весь кишечник находится вне брюшной полости. И многое, многое другое.
Если в неделю плановых операций около 30 или 40, то половина из них - как раз связаны с врожденными пороками развития. При этом должен заметить, у нас отработана тактика оказания помощи таким детям - диагностика и непосредственно лечение. Все малыши, поступающие к нам и нуждающиеся в хирургической помощи, получают её.

- Платят ли родители за операцию?

- Наша больница муниципальная, поэтому дети получают помощь за счёт государства. Только иногда бывает, что какое-то лекарство не входит в список жизненно важных, но его приходится применять. Его покупают родители маленьких пациентов.

- С чем связано появление ВПР у детей?

- Сначала мы думали, что виновата экология. Но, как выяснилось, в 90% случаев ВПР у детей причиной послужили внутриутробные инфекции. Иными словами, это те инфекции, которые поражают плод, пока он ещё находится внутри матери. Мы идентифицировали возбудителей - это микоплазмы, гарднереллы, трихомонады, цитомегаловирус, хламидии и другие - настоящей причиной ВПР оказалось не что иное, как болезни, передающиеся половым путём (ИППП). Отсюда вывод: рождение детей с ВПР возможно у инфицированных родителей. Они не проходили предварительного обследования, перед тем как зачать ребенка.

- На ваш взгляд, как можно решить эту проблему?

- В других странах диагностируют ВПР на ранних стадиях беременности, и, если анализы это подтверждают, просто прерывают её течение. Но, чтобы поставить диагноз ВПР, женщинам необходимо как можно раньше встать на учёт! За рубежом, прежде чем зачать ребёнка, оба родителя проходят профилактический осмотр. Мужчина идёт к урологу, а женщина, соответственно, к гинекологу. А у нас всё происходит стихийно, без всякого контроля: раз поженились, значит, надо сразу же зачать ребёнка.
На приёме, в первую очередь, мы стараемся объяснить людям, что наличие ИППП у родителей служит причиной возникновения ВПР у плода. Во-вторых, нужна ранняя диагностика. Тут есть два пути. Биохимический скриниг - необходимо обследоваться через определенные промежутки времени. И скрининг УЗИ - периодически проходить обследование на специальном аппарате УЗИ с цветным доплером и 3D приставкой, чтобы можно было осмотреть плод со всех сторон. У нас в государственных больницах его нет, хотя стоит он сорок тысяч долларов - это ведь не так уж много. При наличии такой аппаратуры, врачи могли бы давать рекомендации молодым мамам, пребывающим ещё на ранних стадиях беременности! Пока же обнаруживаем «дефект» слишком поздно, на 6-7-ом  или даже 8-ом месяце.
Следует назвать и ещё одну из причин - социально-экономическое положение в стране, низкую информированность населения по вопросам репродуктивного здоровья. Поэтому я хочу обратиться к молодёжи: планирование семьи необходимо начинать ещё до зачатия. 

Бурканова Тотукан Орозбаевна, доцент Кыргызского государственного медицинского института переподготовки и повышения квалификации, заведующая отделением медико-генетических исследований Кыргызского научного Центра репродукции человека:
- Во-первых, генофонд: у любого здорового человека около 5% клеток уже содержат пороки развития. Так у каждого мужчины от 10% до 20% сперматозоидов - носители пороков развития. Но как показывают исследования, в 70% случаев природа борется с патологиями плода самостоятельно - выкидывает такой материал до 12 недели беременности.
Во-вторых, следует упомянуть такой фактор как ВПР, передающийся из поколения в поколение  - обычно через одно. Третья причина заключается в том, что оба родителя могут быть дальними родственниками. В-четвертых, имеет значение средовая компонента. Сюда можно отнести: излучение, радиацию, применение различных препаратов, продукты с повышенным содержанием нитратов, загрязненный воздух и т.д. Именно эти четыре вышеупомянутых компонента влияют на частоту ВПР. К слову, для некоторых пороков имеет значение, кто их носитель - отец или мать ребенка. Касается всех наследственных патологий.

Сейчас мы регулярно проводим мониторинг по родильным домам. На первом месте у нас стоят врожденные пороки сердца. На втором месте - расщепление губы и нёба. На третьем - синдром Дауна. На четвертом - мелкие множественные пороки развития различных органов. А потом уже изолированно: пороки развития половых органов, мочевыделительной системы и пр. Но среди этих ВПР появились очень своеобразные: например, БОР-синдром. Это когда у одного родственника имеется небольшая глухота, у другого  - нарушения в развитие ушной раковины, у третьего - поликистоз почек. То есть, заболевание одно, а проявляется оно у разных родственников по-разному! Кстати, у кыргызов бывают «серёжки» - небольшие такие кожные наросты около ушей. Это тоже проявление БОР-синдрома.  
Нам надо создавать свой национальный регистр наследственных патологий. Для этого все медучреждения при подозрении на наследственную патологию должны подавать сведения в единый центр. К тому же сейчас во всем мире широко ведутся молекулярные исследования, и более чем на 40% наследственных заболеваний уже существует молекулярная диагностика. Требуется больше аппаратов УЗИ, и нужен институт генетики для качественного, достойного проведения медико-генетических консультаций.

В любом случае, прежде чем её планировать, родителям нужно проконсультироваться с генетиком, который оценит степень риска рождения ребёнка с патологией. Если опасность имеется, то есть у матери или отца вырабатываются генетически неполноценные половые клетки, придётся воспользоваться донорским сперматозоидом или яйцеклеткой.

Аргументы и факты-Кыргызстан, №31-32, 2014 год

Я рекомендую 1 + Поделиться Twitter Facebook
Нравится

Самое интересное

Комментарии

Другие обзоры

 Александр Кацев 

ДЕЛАТЬ,ЧТО ЛИ, НЕЧЕГО?

Власть, особенно среднего уровня, во всех нюансах предсказуема.

 Елена Короткова 

ОБЕЗГЛАВЛЕНЫ, НО НЕ СЛОМЛЕНЫ

Во время штурма большие потери понесли в спецназе ГКНБ «Альфа» и в ГУВД Чуйской области

О стране

Кыргызстан (Киргизия) - высокогорная страна.

После распада СССР, 31 августа 1991 года Кыргызстан объявлен независимым государством. 5 мая 1993 была принята Конституция республики. Кыргызстан занимает площадь 198.5 тысяч км². Границы Кыргызстана с Казахстаном, Узбекистаном, Таджикистаном и Китаем проходят главным образом по горным хребтам и рекам гор Тянь-Шаня. И именно горы занимают почти три четверти территории Кыргызстана.


Кыргызстан - многонациональное, унитарное государство. В административном отношении территория Кыргызстана делится на 7 областей: Баткенская, Джалал-Абадская, Нарынская, Ошская, Таласская, Чуйская и Иссык-Кульская. Каждая область подразделяется на районы. По республике в целом насчитывается 40 административных районов, 22 города. Районы делятся на 429 сельских айыльных кенешей.

Столица республики - город Бишкек.